- LILOU -
Quelle est la maladie de Lilou??
LE SYNDROME DE JOUBERT
Il s’agit d’une affection d’origine génétique touchant le cervelet et le tronc cérébral, 2 organes situés à la base du cerveau. La maladie se caractérise chez le nourrisson, par l’existence d’une hypotonie (enfant trop mou), de troubles du rythme respiratoire (Lilou a mis 3 mois avant de respirer seule) et de mouvements anormaux des yeux.
Chez l’enfant plus grand, les manifestations sont un trouble de l’équilibre et de la coordination des mouvements, des troubles de l’oculomotricité (mouvements des yeux) ainsi que des difficultés d’apprentissage d’intensité variable.
D’autres manifestations sont plus rares, comme :
• manifestations oculaires, perte de la vue vers l’âge de 7 ans
• manifestations rénales qui peuvent entrainer une greffe
• manifestations hépatiques…
On estime que cette affection touche environ un enfant sur 150 000. Il y a 20 gènes responsables de cette maladie. Celui de Lilou est le 17ème et il y a 10 cas au monde de référencés.
L’évolution est très variable d’un enfant atteint à l’autre. Les manifestations les plus gênantes sont les troubles de l’équilibre à l’origine de difficultés de la marche, les troubles oculomoteurs et les difficultés d’apprentissage.
Cependant, ces manifestations peuvent être d’intensité très variables suivant les enfants.
Il n’y a pas actuellement de traitement permettant de guérir ce syndrome. Cependant de nombreuses mesures dites symptomatiques peuvent apporter une amélioration en traitant séparément ces manifestations.
Exemple : mesures rééducatives comme la kinésithérapie, la psychomotricité, l’ergothérapie, l’orthoptie, l’orthophonie,…
- SOFIA -
Quelle est la maladie de Sofia ??
MUTATION DU GENE MAPK8ip3
« Sofia est atteinte d’une maladie génétique dont elle est la seule porteuse connue à ce jour en France une mutation du gène MAPK8ip3. Sofia a 4 ans et demi, et habite Saint-Victor dans l’Allier. La conséquence de cette mutation, c’est une atrophie de la partie frontale du cerveau, qui entraîne un retard dans les apprentissages que sont la marche ou la parole.
Sofia est un soleil qui sourit à la vie et qui est une pro du fauteuil. Sa passion: pousser les poussettes. »
- AMBRE -
Quelle est la maladie de Ambre ??
EPILEPTIQUE MALVOYANTE AVEC UNE FORTE HYPERMÉTROPIE
« A 5mois de grossesse, nous avons été envoyé dans un centre pour faire une écho de contrôle ainsi qu’une amniocentèse car les médecins pensaient que notre future fille pouvait être atteinte du syndrome de Dandy Walker. Le 6 décembre 2018 nous avons les résultats qui montrent que le caryotype d’Ambre est normal mais pour être sûr un IRM néonatale nous a été prescrit à 34SA. Après la lecture de ce dernier le professeur nous annonce qu’Ambre n’est pas atteinte du syndrome et que son vermis n’est pas atrophié mais qu’elle a un kyste de la poche de Blake et que cela n’affectera pas ses futures capacités.
A 41SA, Ambre est née le 10.03.2019 en Alsace.
10h après sa naissance, elle a commencé à faire des cyanoses après une semaine de test à l’hôpital (et d’angoisse pour nous) , le verdict tombe Ambre à le signe de la dent molaire sur son IRM et malheureusement son EEG indique qu’elle est épileptique.
Notre 1ère bataille ne fut pas d’accepter le syndrome de Joubert mais de trouver un traitement contre l’épilepsie. Nous avons été hospitalisé pendant 3mois avant de lui trouver un traitement adéquate qui nous a permis de rentrer à la maison. Notre 2seconde batail fut l’acceptation de sa différence, différence qui pour de nouveaux parents fut difficile à comprendre puisque même les dires des médecins se contredisent, un coup notre fille est aveugle après notre fille ne voit que d’un œil… Notre fille a une apraxie oculomitrice…
Notre ne marchera jamais ou notre fille marchera avant ses 5ans… Le pire fut d’entendre à ses 18mois que notre fille ne sera jamais capable d’avoir de pensées abstraites plus tard… Pour nous entendre dire il y a 1mois en bilan qu’Ambre à finalement des capacités cognitives…
Très vite avec mon conjoint, nous avons décidé d’écouter seulement d’une oreille ce que la médecine française peut nous dire sur NOTRE AMBRE et nous avons pris le parti de nous écouter NOUS et surtout d’être à l’écoute de NOTRE ENFANT. Nous avons mis en place dès la sortie de l’hôpital (au 3mois d’Ambre) 2 séances de kine pédiatrie par semaine puis à ses 10mois nous avons rajouté de l’orthophonie et à ses 1an ambre avait aussi de l’orthoptie car BINGO Ambre n’est pas aveugle, elle est juste malvoyante avec une forte hypermétropie et cela ce travail. En 1 an Ambre a gagné en acuité visuelle ! En Octobre dernier (elle avait 19 mois) nous lui avons rajouter 1 séance par semaine de kine medek ainsi que de l’ergotherapie. En décembre 2020 elle tenait assise et maintenant elle s’assoit seule.
En septembre prochain elle démarrera la méthode Padovan. Ambre a certes un planning de ministre mais elle progresse ! Notre objectif à son papa et moi ?
Lui permettre de devenir autonome !
Nous avons évidemment des hauts et des bas sur l’acceptation de la parentalité d’une enfant polyhandicapée et pourtant Ambre nous a appris à devenir des parents : A l’écoute, observateurs , patients et surtout des parents aimants et fiers de SA différence.
Tous les soirs quand je l’embrasse pour lui dire bonne nuit je lui chuchote à l’oreille : Ambre tu es capable de tout, Ambre tu es une petite fille incroyable ne l’oubli pas ! »
- THOMAS -
Quelle est la maladie de Thomas ??
LE SYNDROME DE JOUBERT ET AMAUROSE CONGENITALE
« Thomas a 5 ans et demi, Il est non voyant de naissance ne parle pas et commence tout juste ses premiers pas avec notre aide. Le premier diagnostic a été une amaurose congénitale de Leber pour laquelle nous avons effectué des analyses génétiques en 2018 et dont nous avons eu les résultats en octobre 2021. Il s’avère que Thomas a un Syndrome de Joubert et une amaurose congénitale de Leber ce qui explique son gros retard psychomoteur. De nouvelles analyses génétiques sont en cours car il pourrait y avoir encore autre chose en effet avec ces maladies Thomas aurait dû perdre la vue progressivement alors qu’il est né totalement aveugle. Thomas est un petit garçon joyeux et plein de vie. »
- BRITANY -
Quelle est la maladie de Britany ??
UNE DYSTROPHIE RETINIENNE, SYNDROME D’ALSTROM ET TROUBLE DU COMPORTEMENT AUTISTIQUE
« Britany est née le 28 avril 2010 à Lormont. Avant de s’installer à Gannat cette famille à couru les hôpitaux aux 4 coins de la France. A 1 mois Britany passe 2 semaines en soins intensifs entre la vie et la mort. Mais comme toutes nos perles rares Britany est une battante avec un diagnostic d’une dystrophie rétinienne et 8 traitements lourds, le retour à la maison était possible.
En 2015 un bilan génétique à confirmé que Britany souffrait du syndrome d’Alstrom, un syndrome rare qui touche 950 personnes dans le monde. Cette maladie est multisystémique, elle entraine une dystrophie de la rétine, une surdité, une obésité, un diabète de type 2, une insuffisance hépatique et rénale ainsi qu’une cardiomyopathie.
Aujourd’hui Britany a 12 ans, elle ne parle pas et à des troubles du comportement autistique, elle demande une surveillance constante. Malgré une aide adaptée par un professionnel, la famille reste je cite « comme enfermé en prison dans notre maison ».
Emy sa petite sœur n’a pas la même vie que ses copines, entre l’angoisse de perdre sa sœur et l’ennuie de ne pas pouvoir sortir au restaurant, aller au cinéma ou encore passer la soirée au bowling avec ses parents.
Le répit d’une famille est aussi une façon de préserver celle-ci, l’amour, le courage et la patience pour s’occuper d’un enfant handicapé est essentiel.
Notre but avec l’association des Perles Rares est aussi de participer à cela. Cet été grâce à nos actions Emy et ses parents pourront s’offrir 4 soirées de répit remplies de sourires et de bonne humeur !! »
- RAPHAËL -
Quelle est la maladie de Raphaël ??
UNE LAMUTATION DU GENE KCNQ2
« Raphaël est né le 10 août 2018 d’une grossesse gémellaire. Il est atteint d’une maladie génétique rare, la mutation du gène KCNQ2. Il s’agit d’une encéphalopathie épileptique sévère. Le variant de cette maladie dont souffre Raphaël est pour l’instant le seul à avoir été diagnostiqué au monde. Dès la naissance (et déjà in utero), Raphaël a fait de nombreuses crises convulsives cyanosantes (jusqu’à 100/jour par période). Aujourd’hui, il prend plusieurs traitements antiépileptiques et suit un régime cétogène strict pour maîtriser au mieux ses crises. Il souffre d’un retard neurodéveloppemental important. Il est non-verbal, ne marche pas et nécessite une surveillance permanente, de la rééducation et des stimulations régulières pour améliorer son quotidien. Malgré toutes ces difficultés, Raphaël parvient à faire des petits progrès réguliers, et surtout, il garde le sourire quoi qu’il arrive… 😍 Comment on va l’aider me direz-vous? 🤔 Tout simplement en apportant une aide financière à sa famille pour l’aménagement de leur logement. Merci à tous ceux qui nous soutiennent au quotidien c’est grâce à vous que nous pouvons aider toutes ces petites perles! 💞 Je peux vous dire que dans l’ombre on vous prépare pleins de choses pour continuer d’aider le plus de familles possible! 💪 »
- GABRIELA -
Quelle est la maladie de Gabriela ??
SYMDROME DE JOUBERT, HYPOTONIE
« Gabriela a 18 mois. Elle est al dernière d’une famille de 4 enfants.
Elle est née avec le syndrome de Joubert bien que diagnostiquée qu’à ses 11 mois.
Elle présente un retard du développement lié à son hypotonie.
Son foie et ses yeux sont à surveiller régulièrement car l’atteinte de ces organes est dégénérative.
C’est une petite fille très souriante et joyeuse qui évolue à son rythme grâce aux nombreuses rééducations dont elle bénéficie. Elle nous apprend à profiter de chaque instant comme il se doit, en prenant le temps de savourer chaque moment
